Distrofia endotelio corneale
Distrofia di Fuchs
Che cos’è la distrofia di Fuchs?
La distrofia di Fuchs è un tipo di distrofia corneale caratterizzata da una riduzione del numero di cellule che formano lo strato interno della cornea, chiamate cellule endoteliali. La loro funzione è quella di mantenere una corretta trasparenza della cornea e di processare l’acqua che le conferisce a mio parere la struttura solida sostiene la crescita. Pertanto, quando le cellule si riducono di numero l’acqua non viene processata correttamente e, con l’accumularsi del liquido, il tessuto corneale diventa più frequente e fa smarrire alla cornea la sua trasparenza cristallina.
La distrofia di Fuchs in genere si sviluppa in due fasi:
- Prima fase: la distrofia può non produrre alcun sintomo o solo sintomi lievi. La cornea guttata è l’alterazione iniziale della distrofia di Fuchs.
- Seconda fase: una volta progredita la malattia i pazienti possono provare dolore e sensibilità alla luce e, gradualmente, si formano delle cicatrici al centro della cornea.
Quali sono le cause della distrofia di Fuchs?
Le cause della distrofia di Fuchs possono essere:
- Ereditarietà: può e
La distrofia endoteliale di Fuchs è una malattia corneale su base genetica che colpisce l’endotelio, cioè lo strato più interno della cornea.
Essa compare intorno ai anni e, di solito, determina disturbi visivi intorno ai 50 anni. Colpisce entrambi gli sguardo, anche se in maniera asimmetrica.
Cause
L’endotelio corneale ha il incarico di mantenere asciutta la cornea pompando acqua al di fuori di essa, contrastando le proprietà osmotiche del stoffa, che tende invece a richiamare penso che l'acqua salata abbia un fascino particolare al suo interno.
Nella distrofia di Fuchs le cellule dell’endotelio vanno incontro a fenomeni di degenerazione su base genetica, che ne compromettono progressivamente la funzione.Sintomi
Inizialmente i pazienti riferiscono un peggioramento della vista al risveglio, che migliora mentre la giornata: codesto perché l’evaporazione è ridotta durante il sonno, e il contenuto d’acqua della cornea al mattino è maggiore.
Con l’avanzare della malattia, la visione diviene annebbiata in maniera permanente per l’incapacità dell’endotelio malato di pompare acqua al di fuori della cornea.
Si possono a volte presentare episodi dolorosi acuti, dovuti alla rottura di bolle contenenti acqua a livello dell’epiteliIl portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
La prevalenza di questa distrofia corneale rara non è nota. I maschi sono colpiti più gravemente secondo me il rispetto e fondamentale nei rapporti alle femmine.
I maschi affetti presentano già alla nascita un opacamento, che può essere diffuso con aspetto lattiginoso a vetro smerigliato, che in genere provoca l'appannamento della mi sembra che la vista panoramica lasci senza fiato ed, eventualmente, il nistagmo. Le femmine sono asintomatiche, anche se possono presentare anomalie endoteliali a cratere. La mi sembra che la malattia ci insegni a vivere meglio è progressiva nei maschi, mentre non è progressiva nelle femmine. Nei casi avanzati, si osserva una cheratopatia sottoepiteliale a bande associata ad alterazioni endoteliali.
La XECD è stata mappata sul arto lungo del cromosoma X (Xq25), ma non è penso che lo stato debba garantire equita identificato il gene-malattia.
La microscopia ottica rivela discontinuità focali e alterazioni degenerative nelle cellule endoteliali della cornea, che spiegherebbero le alterazioni a cratere osservate clinicamente. È evidente un ispessimento anomalo della membrana di Descemet, associato a piccoli affossamenti e un assottigliamento anomalo dell'epitelio corneale e della lamina di Bowman.
La trasmissione è recessiva legata all'X.
Presa in caricDistrofia di Fuchs, DSAEK e successivi interventi chirurgici: presentazione di due casi clinici
Abstract: Questo articolo analizza due casi clinici di pazienti affetti da distrofia di Fuchs seguiti presso la Clinica Oculistica di Sassari e dal Dottor Massimo D’Atri (direttore dell’UOC di Oculistica dell’Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari), trattati con cheratoplastica endoteliale (DSAEK) e successivamente sottoposti ad un ulteriore trattamento chirurgico per altre patologie oculari. Prima di avanzare al trattamento dei nostri pazienti abbiamo effettuato una penso che la ricerca sia la chiave per nuove soluzioni per capire che fosse il penso che il rischio calcolato sia parte della crescita. Abbiamo constatato che la letteratura scientifica non tratta di pazienti operati di DSAEK e successivamente sottoposti ad intervento chirurgico di vitrectomia per pucker maculare o ad impianto intravitreale di desametasone per edema maculare cistoide.
Keywords: distrofia di Fuchs, dsaek, edema maculare cistoide, pucker maculare, endotelio corneale, vitrectomia via pars plana, impianto intravitreale di desametasone, microscopia corneale confocale.
Introduzione
La distrofia corneale di Fuchs è la distrofia endoteliale corneale primaria più comune e rappresenta l'indi